ديب مايند تطلق "ألفا جينوم 2" للتنبؤ بأثر الطفرات داخل الخلايا

الملخص

• غوغل ديب مايند أعلنت ألفا جينوم 2، نموذج يتنبأ بأثر المتغيرات الجينية في مئات أنواع الخلايا البشرية.
• النموذج دُرّب على أكثر من 107 ملايين ملف خلوي فردي عبر 68 نسيجاً، ويضيف قراءة مثيلة الحمض النووي.
• متاح اليوم للبحث غير التجاري عبر واجهة برمجية، والاستخدام التجاري في معاينة خاصة محدودة.

خبر

نموذج جديد قادر على التنبؤ بأثر المتغيرات الجينية داخل أنواع خلوية محددة بدل متوسطات الأنسجة العريضة أعلنته غوغل ديب مايند تحت اسم ألفا جينوم 2. وبحسب الشركة، يرصد النموذج نحو ضعف عدد المتغيرات المؤثرة في التعبير الجيني مقارنة بالنسخة السابقة. الإتاحة اليوم للبحث غير التجاري عبر واجهة ألفا جينوم البرمجية، فيما يبقى الاستخدام التجاري في معاينة خاصة.

تفصيل

• الأرقام: وفق ديب مايند، دُرّب النموذج على بيانات مجمّعة وأحادية الخلية من عينات بشرية وفأرية، تشمل أكثر من 107 ملايين ملف خلوي فردي موزعة على 68 نسيجاً. والشركة تصف الناتج بأنه تحويل أطالس الخلايا الثابتة إلى محرك تنبؤي لعلم الوراثة البشرية.
• قفزة الأداء: على مجموعة بيانات TenK10K، وهي خريطة أحادية الخلية تضم 28 نوعاً من الخلايا المناعية الأولية، حدد ألفا جينوم 2 بحسب الشركة 30% من المتغيرات السببية مقابل 16% للنسخة الأولى، و43% من التأثيرات الجينية الاتجاهية مقابل 23%.
• تغيير البنية: الشركة أوضحت أن النموذج شرطي، أي يتنبأ بأثر الحمض النووي لحالة واحدة في كل مرة، تُعرَّف كنسيج أو نوع خلية أو حالة خلوية. ويستخدم الحالة البيولوجية المستهدفة مدخلاً في كل مرحلة من بنيته، إلى جانب تسلسل من مليون حرف.
• قراءات جديدة: يتنبأ النموذج بالقراءات التجريبية نفسها التي غطتها النسخة السابقة، من التعبير الجيني وتعديلات الهيستون وإتاحة الكروماتين، ويضيف مثيلة الحمض النووي التي قالت ديب مايند إنها كانت مطلوبة على نطاق واسع من الباحثين.
• سد الفجوات: البنية الشرطية تتيح الاستنتاج عبر الأنماط، بحسب الشركة: إذا أدخل الباحث قياساً واحداً مثل نشاط الجينات أحادي الخلية، يمكن للنموذج التنبؤ بخصائص لم تُقَس، مثل إتاحة الكروماتين، من دون إجراء التجربة.
• التعميم: ذكرت ديب مايند أن النموذج يتعامل مع تجارب أحادية الخلية جديدة كلياً دون إعادة تدريب. يرفع الباحث لقطة نشاط جيني من بضع عشرات من الخلايا، فتُضغط في تمثيل لحالة الخلية يُستخدم لتكييف النموذج على حالات لم يرها سابقاً.
• حسابات جاهزة: لتفادي عمليات حسابية واسعة على الباحثين، قالت الشركة إنها حسبت مسبقاً تنبؤات النموذج للمتغيرات المرتبطة بالصفات عبر مئات الحالات الخلوية والنسيجية البشرية.
• الخلفية التقنية: العام الماضي أطلقت ديب مايند ألفا جينوم للتنبؤ بأثر المتغيرات على النشاط الجزيئي عبر أنسجة عريضة، ثم وسّعته بمنصة ألفا جينوم أطلس التي تضم تنبؤات لكل التغييرات أحادية الحرف الممكنة في الجينوم البشري، وعددها 9 مليارات.
• موقف الصناعة: بيتر دونلي، الرئيس التنفيذي لشركة جينوميكس ليمتد، قال إن الانتقال من إشارة ارتباط في دراسات الجينوم الشامل إلى ما يحتاجه برنامج دوائي أمر صعب، ووصف ألفا جينوم 2 بأنه "تقدم مثير للإعجاب"، معلناً اعتزام دمجه في منصة ميسترا.
• حدود الاستخدام: ديب مايند شددت على أن ألفا جينوم والنسخة الثانية مخصصان للاستخدام البحثي فقط، ولم يخضعا للتحقق أو الموافقة لأغراض سريرية أو تشخيصية. والشركة لم تحدد موعداً لرفع قيود المعاينة الخاصة عن الاستخدام التجاري.

بين السطور

الفارق التجاري يستحق الانتباه: الإتاحة المفتوحة تقتصر على البحث غير التجاري، بينما شركات الأدوية — وهي الجهة التي يخاطبها تصريح جينوميكس ليمتد عن فجوة اكتشاف الدواء — تبقى داخل معاينة خاصة. ومع تحذير ديب مايند من أي استخدام سريري أو تشخيصي، فإن قفزة الأداء من 16% إلى 30% تبقى قيمتها في ترتيب أولويات البحث لا في القرار الطبي.

ماذا بعد؟

ديب مايند أعلنت أنها ستطلق قريباً مهارات ألفا جينوم 2 داخل منصتها التطويرية غوغل أنتيغرافيتي. والمؤشر الآخر هو توسيع المعاينة الخاصة للاستخدام التجاري، ومدى تبني منصة ميسترا للنموذج.

المصدر: غوغل ديب مايند